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Erbliche Faktoren bei der Multiplen Sklerose
Mit hoher Wahrscheinlichkeit ist die Entstehungsweise der Multiplen Sklerose
multifaktoriell, d.h. mehrere Faktoren müssen zusammenwirken, damit eine bestimmte Person zu einem bestimmten Zeitpunkt erkrankt. Zahlreiche epidemiologische Studien sprechen dafür, daß noch unbekannte äußere
Faktoren, die in einer frühen Lebensphase (d.h. bis zum 15., maximal 20. Lebensjahr) einwirken, eine entscheidende Rolle spielen. Ob es sich dabei tatsächlich, wie von vielen Autoren vermutet, um ein Virus handelt,
bedarf noch der weiteren Klärung.
Schon seit Ende des letzten Jahrhunderts wurde immer wieder geprüft, ob es eine erbliche Veranlagung zur Multiplen Sklerose gibt und, wenn ja, wie weit deren Einfluß
mitbestimmend ist und welche praktischen Konsequenzen sich daraus ergeben könnten. Um diese Frage zu klären, wurden verschiedene
Untersuchungsmethoden angewandt, wie grundsätzlich bei allen Krankheiten, bei
denen Erbfaktoren eine Rolle spielen könnten. Zum einen wurden die immer wieder beobachteten Familien mit mehreren MS-Fällen gezielt untersucht, um Aufschluß über eine etwaige Bedeutung von Erbfaktoren zu erhalten
und die Art des Erbgangs abzuklären. Weiterhin wurden sorgfältig konzipierte Studien an eineiigen und zweieiigen Zwillingen herangezogen. Schließlich bot sich, sozusagen als Nebenprodukt der sehr weit
fortgeschrittenen Transplantationsmedizin in den letzten 15 Jahren die Möglichkeit, im "Reagenzglas" bestimmte Erbmerkmale nachzuweisen. Derartige Untersuchungen wurden auch bei dem erbgenetischen Problem
der MS berücksichtigt. Die sich rasant entwickelnde Molekularbiologie hat dabei zuletzt mittels neuer
hochempfindlicher Techniken (Polymerasekettenreaktion; sog. "RFLP-Muster") die Möglichkeiten der
Feinanalyse enorm erweitert, aber auch viele neue Fragen aufgeworfen.
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Familienuntersuchungen
Seit der Erstmitteilung von familiären Vorkommen der MS durch Eichhorst im Jahre 1896 sind zahlreiche Beispiele dieser Art in der
medizinischen Literatur beschrieben worden, die immer wieder den Verdacht auf einen Erbfaktor als Mitverursacher gerichtet haben. Die erste relativ systematische Studie zu diesem Thema wurde 1933 von Curtis
veröffentlicht. In den folgenden Jahrzehnten hat sich eine ganze Reihe von Forschern dann mit diesem Thema beschäftigt. Bei derartigen Untersuchungen gibt es eine Reihe von methodischen Irrtumsmöglichkeiten, so daß
die Ergebnisse mit Vorsicht interpretiert werden müssen. So ist z.B. nicht auszuschließen, daß familiäre MS-Fälle einfach wegen ihrer besonderen Auffälligkeit eher in systematischen Studien erfaßt werden als
Einzelfälle und somit ihr Prozentsatz evtl. zu hoch geschätzt wird. Andererseits gibt es gerade aus der jüngeren Zeit eine Reihe von recht zuverlässigen epidemiologischen Studien, bei denen die MS-Patienten eines
Areals doch weitestgehend vollständig erfaßt wurden. In den meisten bevölkerungsbezogenen Untersuchungen lag der Anteil familiärer Fälle recht übereinstimmend bei 6-12 %, erreichte aber in manchen Gebieten, z.B.
Kanadas und Finnlands, bis zu 23 %. Die MS-Rate unter allen Verwandten von bereits Erkrankten liegt etwa 7 bis 20 mal so hoch wie in der Allgemeinbevölkerung. Das Risiko für Verwandte von MS-Kranken soll dabei um so
größer sein, je enger der Verwandtschaftsgrad ist. In einer ausgedehnten Studie hatten die kanadischen Forscher Sadovnick und McLoed das sogenannte "empirische Rekurrenzrisiko" ermittelt, d.h. die
Wahrscheinlichkeit für Familienangehörige verschiedenen Grades, auch an MS zu erkranken, wenn bereits ein Familienmitglied betroffen ist. Dieses Risiko betrug für Töchter/Söhne 0,3-0,6 %, für Geschwister 2,0-2,6 %
und für erstgradige Cousinen/Cousins 1,1 %. Sind in einem Familienverband bereits zwei oder mehr Personen betroffen, ist das Risiko nach neuen englischen Untersuchungen für weitere Angehörige größer, als wenn
nur ein Krankheitsfall vorgekommen ist. Letztgenannter Befund weist deutlicher auf einen genetischen Beitrag hin, zumal die betroffenen Familienangehörigen z.T. sehr unterschiedlichen Milieubedingungen ausgesetzt
waren. Ansonsten belegt jedoch eine familiäre Häufung alleine nicht, daß ein Erbfaktor eine entscheidende Rolle spielt, denn nahe Verwandte waren gerade in jungen Jahren nicht selten auch ähnlichen
Umgebungsbedingungen ausgesetzt, die nach allen bisherigen Erkenntnissen noch unbekannte MS-Risikofaktoren beinhalten.
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Zwillingsforschung
Eineiige und zweieiige Zwillingspaare sind für die Klärung der Frage nach genetischen Faktoren bei bestimmten Erkrankungen besonders gut geeignet.
Grundsätzlich wird die Wertigkeit solcher Untersuchungen aber immer durch die zwangsläufig kleinen Fallzahlen begrenzt, denn Zwillinge, besonders eineiige, sind ohnehin schon selten, und solche mit der
entsprechenden Erkrankung eine noch größere Rarität. Um Zwillingspaare, von denen einer oder beide Geschwister an der Erkrankung leiden zu ermitteln, ist man immer wieder angewiesen auf breit angelegte Umfragen in
Medien, beispielsweise den Publikationsorganen der MS-Gesellschaften. Das bringt jedoch das Faktum mit sich, daß sich Zwillingspaare, bei denen beide erkrankt sind, eher melden als Paare mit nur einem Betroffenen.
Im Falle der MS liegt eine weitere Schwierigkeit darin, daß das Erkrankungsalter sehr unterschiedlich ist. Es könnte also sein, daß bei einem Zwillingspaar zu einem bestimmten Zeitpunkt der eine erkrankt ist, bei
dem anderen aber die Krankheit noch nicht ausgebrochen ist. Die bisherigen Zwillingsuntersuchungen bei der MS haben denn auch gezeigt, daß die Zeitspanne zwischen dem Erstauftreten der Erkrankung bei beiden
Geschwistern im Durchschnitt 10 Jahre betrug. Um zu zuverlässigen Ergebnissen zu kommen, müßten sich solche Untersuchungen somit entweder über lange Zeiträume mit ständiger Befragung und Nachuntersuchung der
Zwillinge erstrecken, oder aber sie dürften nur Zwillingspaare umfassen, die bereits jenseits des üblichen Manifestationsalters liegen, d.h. älter als 50 Jahre sind. Diese Kriterien sind auch bei den neueren
Untersuchungen nur unzureichend erfüllt.
Das Prinzip bei solchen Studien an Zwillingen ist, unterschiedliche Raten von "konkordanten" Fällen (d.h. solchen, bei denen beide Zwillingsgeschwister an MS
erkrankt sind) bei eineiigen und zweieiigen Zwillingen zu finden. Eineiige Zwillinge haben ein identisches Erbmaterial, während zweieiige Zwillinge sich in dieser Hinsicht nicht von anderen Geschwistern
unterscheiden und lediglich den Geburtstermin
gemeinsam haben. Eine höhere Rate gleichzeitig erkrankter Zwillinge bei den eineiigen als bei den zweieiigen Zwillingen würde somit für die Wirkung eines Erbfaktors
bei der MS sprechen. Während in älteren Zwillingsstudien mit relativ kleinen Fallzahlen bei eineiigen Zwillinge etwa 2-3 mal so häufig beide an MS erkrankten als dies bei zweieiigen der Fall war, war dieser
Unterschied in einer groß angelegten neueren kanadischen Studie wesentlich größer. Dort waren in einer landesweiten Studie 5 463 MS-Patienten nach Zwillingsgeschwistern befragt und alle Zwillingspaare eingehend
untersucht worden. Nach mehr als 7jähriger Beobachtungszeit waren 31 % der eineiigen gegenüber nur 4,7 % der zweieiigen Zwillinge beide an MS erkrankt. Bei Nicht-Zwillingsgeschwistern lag der Prozentsatz bei 5,1 %,
unterschied sich also nicht wesentlich vom Anteil bei den zweieiigen Zwillingen. Unterschiede in derselben Größenordnung wurden in weiteren landesweiten Untersuchungen in Großbritannien und auch in Dänemark und in
Finnland erhalten. Diese Befunde weisen auf eine nicht unerhebliche Bedeutung erblicher Faktoren in der Entstehungsgeschichte der MS hin. Andererseits spricht der immer noch niedrige Anteil von "nur" 31 %
selbst bei den eineiigen Zwillingen doch für die überragende Bedeutung erworbener äußerer Einflüsse.
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Untersuchungen an Auswanderern
Mittlerweile liegen verläßlichere Zahlen über das MS-Risiko unter Einwanderergruppen
der 2. Generation vor. Diese haben allerdings zu uneinheitlichen Ergebnissen geführt.
Während die Kinder von westindischen, asiatischen und afrikanischen Einwanderern nach Großbritannien, die bereits
in England geboren waren, ein nahezu ebenso großes Erkrankungsrisiko aufwiesen wie ihre britischen Nachbarn, war das entsprechende Risiko in Israel eher gestaffelt:
Die Kinder europäischer
Einwanderer wiesen ein ebenso hohes Risiko auf wie ihre Eltern, während es bei den Kindern nordafrikanischer Einwanderer (Sephardim) zu einem gewissen Anstieg im Vergleich zur älteren Generation gekommen
war.
Dieser letztgenannte Befund wurde als Hinweis auf eine gemeinsame Rolle von erblichen und milieubedingten Faktoren gedeutet, während der erstgenannte noch mehr die Rolle der Umgebungsfaktoren zu
bestätigen scheint. Die beiden z.T. scheinbar widersprüchlichen Befunde könnten allerdings eine gemeinsame Erklärung dahingehend finden, daß sich die westindischen Einwanderer evtl. eher den
Lebensverhältnissen der Briten angepaßt haben, während die nordafrikanischen Immigranten nach Israel ihre alten Lebensgewohnheiten beibehielten. Dies wäre allerdings noch genauer zu überprüfen. Sollte es
sich bestätigen, wären die entsprechenden Ursachenfaktoren eher in bestimmten Lebensgewohnheiten des Elternhauses und nicht so sehr in fixierten geographischen oder klimatischen Gegebenheiten der äußeren
Umgebung zu suchen.
Experimentelle Untersuchungen
Im Zusammenhang mit der Transplantationsforschung wurden bestimmte vererbbare Merkmale an der Oberfläche von körpereigen Zellen entdeckt.
Man nennt diese Kennzeichen "HLA-Antigene", wovon man mittlerweile eine Vielzahl von Untergruppen mit vielen Einzelmerkmalen kennt.
Diese Merkmale finden sich u.a. an der Oberfläche der
weißen Blutkörperchen. Sie spielen funktionell bei der Immunregulation, d.h. beim Zusammenwirken zwischen Zellen des Immunsystems und deren "Angriffsobjekten" (z.B. Viren, Bakterien,
Fremdeiweißen etc.) eine wichtige Rolle.
In den frühen 1970er Jahren hatte man bereits gefunden, daß bestimmte erbliche Merkmale dieser Art bei MS-Kranken häufiger zu finden sind als in der
Durchschnittsbevölkerung.
Diese Häufung bei den MS-Kranken betraf die HLA-Antigene A3, B7 und insbesondere DW2 bzw. DR2.
Untersuchungen bei Weißen in verschiedenen Ländern Europas und
Nordamerikas ergaben, daß Träger von HLA-DR2 ein 3-5 mal so hohes MS-Risiko aufweisen wie Nichtträger dieses Merkmals. Bei israelischen, arabischen und japanischen MS-Patienten waren hingegen jeweils
andere HLA-Faktoren mit dem MS-Risiko verknüpft.
Neuerdings hat man mit Hilfe molekulargenetischer Techniken gemeinsame Eiweißstrukturen auf all diesen mit dem MS-Risiko verknüpften verschiedenen
Molekülen indentifizieren können und glaubt, somit ein eher "universelles" MS-assoziiertes Gen namens DR 15 - DW2 - DQW6 bzw. (in molekulargenetischer Terminologie) DRB1* 1501 - DQB1* 0602
gefunden zu haben.
Allerdings bleiben dabei viele Details weiter zu klären, und die Koppelung dieses "Universalgens" mit dem MS-Risiko ist nicht größer als für DR2 oben bei der weißen Rasse
beschrieben.
Der Zusammenhang selbst zwischen diesen Erbmerkmalen und dem MS-Risiko ist nicht absolut, d.h., es gibt Kranke, die das Merkmal nicht tragen (ca. 30 %) und umgekehrt einen recht großen
Anteil Gesunder, die es tragen (ca. 25 %). Man nimmt daher an, daß die bisher bekannten HLA-Gene, die auf dem Chromosom Nr. 6 des Menschen lokalisiert sind, nicht das eigentliche "MS-Gen"
darstellen, sondern lediglich in seiner Nähe liegen.
Das betreffende Gen selbst ist bislang noch nicht identifiziert worden. Wahrscheinlich handelt es sich sogar eher um eine Kombination mehrerer
Gene als um ein Einzelgen.
Auch das geographische Verbreitungsmuster der MS wurde teilweise mit der Häufung bestimmter Erbmerkmale in der Bevölkerung erklärt, so z.B. das Nord-Süd-Gefälle
innerhalb der USA oder von Großbritannien, die mit der Häufigkeit von HLA-DR2 in der Bevölkerung korreliert war.
Dies kann jedoch keinesfalls als ein universales Gesetz gelten, da andere Völker (z.B.
Chinesen, Japaner, Araber, Eskimos, Maori) trotz zumindest ebenso großer Häufigkeit von HLA-DR2 ein niedriges bis fehlendes MS-Risiko aufweisen. Somit müßten bei diesen Völkern entweder andere
"schützende" Gene eine Rolle spielen oder das Fehlen nicht-genetischer, äußerer Milieufaktoren ausschlaggebend sein.
In mehreren Studien hatte man untersucht, ob die HLA-Gene auch für
das Auftreten von immer wieder beobachteten familiären Fällen verantwortlich sind. Diese Untersuchungen haben allerdings zu widersprüchlichen Ergebnissen geführt.
Nach derzeitiger Auffassung spielen
die genannten HLA-Merkmale für das familiäre Auftreten von MS-Fällen eine weniger bedeutsame Rolle.Hierfür scheint eher eine andere Art von erblich determinierter Struktur innerhalb des Immunsystems
ausschlaggebend zu sein, nämlich die sog. T-Zell-Rezeptoren. Dabei handelt es sich um Eiweißmoleküle, die auf der Oberfläche bestimmter immunologisch aktiver weißer Blutkörperchen (sog. T-Lymphozyten)
lokalisiert sind und die das jeweils dazu passende Antigen (Virus, Bakterium etc.) erkennen und wie mit Armen umgreifen, um es dem weiteren Prozeß der Unschädlichmachung zuzuführen.
Die Erforschung
dieser Strukturen stellt heute ein sehr wichtiges Grenzgebiet zwischen Genetik und Immunologie dar. Dabei ergab sich der interessante Befund, daß die Beziehung zwischen diesen Strukturen und dem
MS-Risiko in der Bevölkerung schwächer bzw. umstrittener ist als für die o.g. HLA-Faktoren beschrieben, daß sie aber in Verbindung mit bestimmten HLA-Faktoren mit dem Aufreten der Erkrankung innerhalb
einzelner Familien verknüpft zu sein scheinen.
Die Untersuchung dieser T-Zell-Rezeptoren hat inzwischen herausragende Bedeutung erlangt, da man sich von ihrer Strukturaufklärung sogar wichtige
Ansätze für eine gezielte Immuntherapie in der absehbaren Zukunft erhofft. Aufgrund von Tierexperimenten an Modellerkrankung der MS sind dabei sowohl die Gabe von sog. "Designerpeptiden", die
mit bestimmten HLA-Faktoren in Verbindung mit definierten T-Zell-Rezeptoren reagieren und diese blockieren, als auch eine Art "Impfung" mit solchen Strukturbestandteilen des T-Zell-Rezeptors zu
nennende interessante therapeutische Ansätze.
Diese Verfahren sind bereits Gegenstand von ersten therapeutischen Studien an MS-Kranken geworden, deren Ergebnisse abgewartet werden müssen.
Auf
diesem Felde, das ein Grenzgebiet zwischen genetischer und immunologischer Forschung darstellt, dürften in der näheren Zukunft wichtige Befunde zu erwarten sein.
Einige weitere genetische Merkmale
z.B. in der Eiweißstruktur des Zentralnervensystems oder auf den Molekülketten der HLA-Faktoren, für die z.T. sehr enge Verknüpfungen mit dem MS-Risiko beschrieben wurden, bedürfen zunächst der weiteren
Abklärung.
Somit ergaben die experimentellen Forschungen deutliche Hinweise auf die Beteiligung von genetischen Faktoren bei der Krankheitsentstehung.
Allerdings ist derzeit eine exakte
Voraussage über das MS-Risiko bei Kindern von MS-Kranken aufgrund des HLA-Musters oder anderer Struktureigenschaften von Molekülen noch nicht möglich. Überdies handelt es sich auch um sehr aufwendige
Untersuchungen, die nur in wenigen wissenschaftlichen Zentren durchgeführt werden können.
Dennoch bleibt festzuhalten, daß erbliche Faktoren für die Krankheitsentstehung der MS von geringer
Bedeutung sind im Vergleich mit zusätzlichen äußeren Faktoren, deren Natur nach wie vor unbekannt ist.
MS-Info "Grundlagenforschung" (Informationen zur MS vom DMSG) 05/1994, Nr. 2.1.3
Quellenangabe: Lauer, OA Dr. med K.; Firnhaber, Prof. Dr. med. W.: Schriftenreihe der DMSG
MS-Information Nr. 2.1.3 Erbliche Faktoren bei Multiplen Sklerose. Deutsche Multiple Sklerose
Gesellschaft, Hannover: Bundesverband e.V. (Hrsg.), 05/1994. Copyright © 1994 by DMSG Bundesverband e. V., Hannover..
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Kann ich Kinder haben?
Das Risiko für Ihr Kind
ebenfalls MS zu bekommen, ist nicht sehr viel größer als bei anderen Menschen, wenn Sie der einzige in der Familie mit MS sind. Schwangerschaft und Krankheit werden sich in den meisten Fällen nicht
maßgeblich beeinflussen. Bedenken Sie, dass ihr Kind eine besondere finanzielle und familiäre Absicherung benötigt, zum Beispiel durch ihren Partner, falls Sie einmal nicht voll dazu in der Lage sind.
Viele Menschen mit MS haben sich ihren Kinderwunsch erfüllt.
Quelle MS-life http://www.ms-life.de/mslife
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Menschliches Erbgut entziffert: III. Die Perspektive für MS
(Meldung vom 09. Juni 2001)
Die Experten sind sich einig: Die
Offenlegung der Struktur des menschlichen Genoms wird auch der Multiple Sklerose(MS)-Forschung einen gewaltigen Impuls verleihen. Insbesondere erhofft man sich, die genetischen
"MS-Risikofaktoren" identifizieren zu können, um endlich den Ursachen dieser mysteriösen Erkrankung auf den Grund zu kommen. Die Entschlüsselung dieser Risikofaktoren sind von enormer
Wichtigkeit, denn was für andere Krankheiten gilt, gilt auch für MS: Eine auf Vorbeugung bzw. Heilung zielende Behandlung kann nur dann erfolgreich sein, wenn auch die Ursachen des zugrunde liegenden
Leidens bekannt sind.
Warum Menschen an MS erkranken, ist immer noch ungeklärt. Bekannt ist bislang nur, dass dieses Nervenleiden durch genetische Faktoren mitbeeinflusst wird.
"Mitbeeinflusst" heisst, dass es sich bei MS nicht um eine Erbkrankheit im klassischen Sinne handelt. Vielmehr spricht alles für ein komplexes Zusammenspiel verschiedener Gene sowie eines oder
mehrerer Umweltfaktoren. Zu den Umweltfaktoren zählen möglicherweise Virusinfektionen, Umweltgifte bzw. durch diese ausgelöste Fehlregulationen der Immunabwehr.
Dass genetische Faktoren an der
MS-Entstehung beteiligt sind, wird insbesondere durch eine Vielzahl epidemiologischer Untersuchungen zur Verbreitung von MS innerhalb der verschiedenen menschlichen Rassen unterstützt: So weisen
Vertreter der eurokaukasischen (weissen) Rasse ein im Vergleich besonders hohes MS-Erkrankungsrisiko auf (Prävalenz: etwa ein Erkrankungsfall pro Tausend), während die mit Eurokaukasiern in Gemeinschaft
lebenden ungarischen Zigeuner (als Nachfahren indischer Einwanderer) oder nordamerikanischen Indianer nur in seltenen Fällen an einer MS erkranken (Prävalenz: 1/20000-50000). Desweiteren konnte bislang
kein einziger Fall von MS unter den Eskimos, den norwegischen Lappen, den australischen Aborigines, oder den reinrassigen neuseeländischen Maori beobachtet werden.
Auffallend ist auch die Häufung
von MS-Erkrankungen innerhalb bestimmter Familien (sogenannte familiäre Aggregation). Zwillingsstudien haben belegen können, dass genetische Faktoren für die familiäre Aggregation verantwortlich sind. So
weist etwa der gesunde Zwilling eines betroffenen Zwillingsgeschwisters ein etwa 20-40-fach erhöhtes Risiko auf, im Laufe seines Lebens eine MS zu entwickeln.
Das Erkrankungsrisiko für MS, soviel
steht also fest, liegt also zu einem Teil in unseren Genen geschrieben. Aber in welchen Genen? Und was genau steht bei Personen mit Risiko, was bei solchen ohne Risiko nicht steht ?
Da die diesen
beiden Fragen zugrunde liegenden Zusammenhänge recht komplex sind, wollen wir sie zunächst allgemein betrachten, bevor wir sie explizit für die Erkrankung MS beleuchten. Es gibt Stellen im Erbgut, an
denen sich die Erbinformation vieler Menschen in einem einzigen Baustein unterscheidet. Diese feinen genetischen Unterschiede, im Fachjargon auch als "Single Nucleotide Polymorphism (SNP)"
bezeichnet, betreffen etwa 0,1% des Erbgutes bzw. jeden tausendsten Baustein. Rund drei Millionen solcher SNPs sind über das menschliche Erbgut verstreut.
Es sind genau diese individuellen
Abweichungen im Erbgut, die letztendlich die Einmaligkeit eines jeden Menschen ausmachen: Diese Polymorphismen legen nicht nur unser Aussehen fest, sie bilden auch die Grundlage für bestimmte
Veranlagungen und Erkrankungsrisiken(!) und sorgen dafür, dass bestimmte innere Faktoren sowie auch Umwelteinflüsse(!) unterschiedlich verarbeitet werden.
Ein sehr gut untersuchter Polymorphismus
ist z. B. dafür verantwortlich, dass Japaner Alkohol nicht so gut vertragen: Ein feiner genetischer Unterschied in jenem Gen, welches das Herstellungsrezept für das Alkohol-abbauende Enzym in sich trägt,
ist dafür verantwortlich.
Ein Konsortium aus 10 grossen Pharmakonzernen und dem Wellcome Trust, einer britischen Stiftung für biomedizinische Forschung, erstellt zur Zeit eine genaue Karte (die
sogenannte SNP-Karte) aller dieser Polymorphismen. Parallel dazu arbeiten auch andere, nicht an diesem Konsortium beteiligte Firmen und Forscherteams an der Analyse der SNPs. Etwa eine Million SNPs will
das Konsortium bis Mitte des Jahres zusammengetragen haben. Sind die SNPs dann in ihrer Gesamtheit bekannt, gilt es im nächsten Schritt, die mit einer bestimmten Erkrankung assoziierten SNPs zu
bestimmen. Parallel dazu muss natürlich jedes einzelne SNP "seinem" jeweiligen Gen zugeordnet werden.
Ist das eine (bzw. sind die mehreren) krankheitsassoziierten SNP-Muster schliesslich
identifiziert, wird man zukünftig in der Lage sein, individuell für jedes Muster(und somit für jeden Menschen) eine genaue Aussage zum individuellen Erkrankungsrisiko machen zu können. Ausserdem sollte
es dann möglich sein, jedem krankheitsassoziertem SNP-Muster eine bestimmte Medikamentenwirkung zuordnen zu können. Letzteres ist insofern von Bedeutung, da Patienten häufig recht unterschiedlich auf ein
bestimmtes Medikament reagieren (Stichwort: Nebenwirkungen). Das Ziel besteht also darin, eine auf jeden einzelnen Patienten (oder vielmehr auf jedes einzelne genetische Profil) individuell
zugeschnittene medikamentöse Behandlung zu entwickeln (die sogenannte individualisierte Medizin).
Nun aber zurück zur MS. Wie eingangs erwähnt handelt es sich bei MS nicht um eine Erbkrankheit im
klassischen Sinne. Bei letzteren wird die Erkrankung ausschliesslich durch eine kleine Abweichung innerhalb eines einzigen Genes verursacht. Ob ein Mensch grundsätzlich für MS empfänglich ist, scheint
dagegen nach heutigen Schätzungen in mindestens 20-30 Genen geschrieben zu sein. Die Aufgabe besteht nun einerseits darin, diese speziellen"MS-Risiko-Gene"aus dem Geamt-Pool von 30 000
menschlichen Genen zu identifizieren. Andererseits müssen dann für diese "MS-Risiko-Gene" die MS-typischen SNP-Muster bestimmt werden. Keine leichte Aufgabe, wenn man bedenkt, dass neben den
genetischen Faktoren auch Umwelteinflüsse an der MS-Enstehung beteiligt sind. So kann es z.B. sein, dass ein Mensch zwar das MS-typische SNP-Risikomuster trägt und trotzdem nicht erkrankt, da die
notwendigen Umwelteinflüsse nicht vorhanden sind. Vorstellbar wäre auch, dass nicht nur ein einziges MS-Risiko-SNP-Muster existiert, sondern mehrere. Es ist ausserdem nicht auszuschliessen, dass
bestimmte Polymorphismen an der Auslösung der Erkrankung beteiligt sind, während andere das Fortschreiten der Erkrankung beeinflussen.
Erste Erfolge auf dem Weg zur Identifizierung der
"MS-Risiko-Gene" und deren MS-typischen SNP-Muster lassen sich aber schon verzeichnen.
Einem deutschen Forscherteam der Univeristät Marburg gelang kürzlich der Nachweis, dass ein schon
vor Jahren identifizierter Polymorphismus ursächlich für das gehäufte Auftreten von MS in einer darufhin untersuchten "MS-Familie" verantwortlich ist. Bei der untersuchten Familie handelte es
sich um acht Geschwister, von denen sich bei vier eine MS entwickelt hatte. Das von den Forschern untersuchte SNP war dabei in einem Gen lokalisiert, dessen Produkt auf der Oberfläche von Immunzellen
lokalisiert ist. Wie das Forscherteam in ihrer in der renommierten Fachzeitschrift Nature Genetics publizierten Studie weiter berichten, spielt dieses als CD45 bezeichnete Oberflächen-Eiweiss eine
wichtige Rolle bei der Immunregulation. Es scheint so zu sein, dass der kleine genetische Unterschied zu einer veränderten Funktionalität des CD45-Eiweisses führen kann, was wiederum unter bestimmten
Umständen (Anwesenheit weiterer MS-typischer SNPs sowie bestimmter Umweltfaktoren) zur Auslösung einer MS beitragen kann.
Alles in allem stellt diese Studie einen ersten sehr ermutigenden Schritt
auf dem Weg dar, die komplexen genetischen sowie umweltbedingten Interaktionen bei MS verstehen zu lernen, um endlich die Ursachen dieser Erkrankung bei ihrem eigentlichen Namen nennen zu können.
Quelle: [Nature Genetics (Dezember 2000), Band 26, Seiten 495-499, The Economist vom 17. Februar 2001]
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Genetische Faktoren beeinflussen Krankeitsverlauf bei MS
(Meldung vom 27. Dezember 2001)
Eine neue, mit an MS erkankten Zwillingen durchgeführte Studie bestätigt die Vermutung, dass Gene den Krankheitsverlauf mitbestimmen: Während im
frühesten Stadium der Erkrankung die Symptome noch unterschiedlich ausgeprägt sein können, zeigt sich bei fortschreitender Erkrankung ein ähnlicher Verlauf.
Dies berichten Forscher von der
Universität Cambridge, England in der Dezember-Ausgabe der Fachzeitschrift Journal of Neurology,Neurosurgery and Psychiatry.
Multiple Sklerose (MS) ist ein chronische, bislang nicht heilbare
Erkrankung junger Erwachsener mit unbekannter Ursache, in deren Verlauf die Isolierschicht von Nervenzellen in verschiedenen Bereichen des Gehirns und Rückenmarks zerstört wird. Zu den häufigsten
Symptomen dieser "Krankheit mit den 1000 Gesichtern" zählen Lähmungserscheinungen, sowie Gleichgewichts- und Sehstörungen, die meist in mehrmals jährlich auftretenden Schüben erfolgen.
In
der Anfangsphase der MS lässt sich bei ca. 80% aller Patienten zunächst eine weitgehende Rückbildung der Symptome beobachten. Bei der Mehrzahl geht die Erkrankung allerdings später in einen
chronisch-fortschreitenden "2-vor-1-zurück" Verlauf über.
An der von Forschungsleiter Dr. Alastair Compston und Mitarbeitern durchgeführten Studie nahmen insgesamt 262 an MS erkrankte
Zwillingspaare teil. Wie sich herausstellte, zeigten sich bei den frühen Symptomen zunächst deutliche Unterschiede, im weiteren Verlauf führte die Erkrankung aber zu ähnlichen Behinderungen.
" Es ist durchaus denkbar, dass Gene nicht nur entscheiden, ob ein Mensch in seinem Leben an MS erkrankt oder nicht, sondern auch über den Krankheitsverlauf ", so Dr. Compston. Diese Befunde
zeigten deutlicher als zuvor, dass MS auch von genetischen Faktoren beeiflusst sei.
Im Einzelnen zeigte ein Drittel aller an MS erkrankten Zwillingspaare ähnliche Erstsymptome, in den meisten
Fällen handelte es sich dabei um Lähmungserscheinungen in den Beinen. Demgegenüber zeigte sich bei 50% der Zwillingspaare in späteren Stadien eine identische Verlaufsform.
Quelle: [Journal of Neurology,Neurosurgery and Psychiatry Epidemiology, Band 71, Seiten 7571-761, 2001]
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Ist MS erblich?
MS ist keine Erbkrankheit im eigentlichen Sinne, dass eine Krankheit aufgrund gestörter Erbanlagen von den Eltern an ihre
Kinder weitergegeben wird. Man kann jedoch davon ausgehen, dass eine vererbbare „Empfänglichkeit“ für MS an die Nachkommen weitergegeben wird. Diese kann das Auftreten von MS begünstigen, vor allem dann,
wenn zusätzliche auslösende Faktoren dazu kommen. Für diese Theorie spricht, dass MS unter Familienangehörigen häufiger auftritt, als dem Zufall entsprechend zu erwarten wäre: Geschwister von
MS-Patienten erkranken zwanzigmal, Eltern und Kinder zwölfmal und weiter entfernte Verwandte fünfmal häufiger als der vergleichbare Bevölkerungsdurchschnitt. Trotzdem ist das Erkrankungsrisiko für Kinder
und Geschwister von MS-Betroffenen relativ gering. Mit 96 – 98%iger Wahrscheinlichkeit werden sie nicht an MS erkranken.
http://www.leben-mit-ms.de/ms/template/patienten%2Cwasistms%2Cdiekrankheit%2Cdiekr
ankheit_erblich.jsp/m/s
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Ist MS erblich?
Es gibt zwei Faktoren, die beeinflussen, ob die MS sich in einem Menschen entwickeln kann: exogene (die in der Umwelt
gegenwärtig sind, z.B. ein Virus, dem man in der Kindheit ausgesetzt wird) und endogene (die in der Person gegenwärtig sind und die jemand für MS anfällig machen).
Da Mitglieder einer Familie
beide Faktoren teilen, findet man MS etwas häufiger in einer Familie, als in der Gesamtbevölkerung. Allerdings trifft dies für andere Krankheiten auch zu. In 4% der MS-Familien findet man mehr als einen
Fall. Man kann also sagen, daß eine Empfänglichkeit für MS in Familien zu finden ist, aber eine Vererbung im eigentlichen Sinn des Wortes besteht nicht.·
http://www.dmsg.de/lebenmitms/faq.php?rubrik=lebenmitms&sub=1
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Vererbung
Multiple Sklerose: Krankheitsrelevantes Gen gefunden
Die Multiple Sklerose ist eine Autoimmunerkrankung, deren zugrunde liegenden
genetischen Ursachen sehr komplex sind. Nun konnten Wissenschaftler eine Familie untersuchen, in der seit drei Generationen MS gehäuft auftritt. Je komplexer die Entstehung und Entwicklung einer
Erkrankung, desto schwieriger gestaltet sich die Erforschung der genetischen Ursachen. Bei MS treten familiäre Häufungen nur sehr selten auf. Daher sind genetische Analysen auf diesem Gebiet kaum
möglich. Die Entdeckung einer Familie mit gehäuftem Auftreten von MS ist für die Wissenschaft ein Glücksfall. In einer deutschstämmigen Familie in Nordamerika traten über drei Generationen 15 MS-Fälle
auf. Die klinische Symptomatik dieser Patienten unterschied sich nicht von anderen, "spontan" erkrankten Patienten. In der Familie traten sowohl schubförmig remittierende, primär progrediente
als auch sekundär progrediente Verlaufsformen auf. Die Wissenschaftler analysierten das spezifische Vererbungsmuster verschiedener Gene in dieser Familie. Dabei stießen sie auf ein Gen, das scheinbar
verantwortlich für den Ausbruch dieser Form der familiär gehäuften MS ist. Trotzdem lässt sich MS nicht auf ein einzelnes Gen zurück führen, auch andere Genveränderungen haben einen Einfluss auf die
Ausbildung und Schwere der Erkrankung. Aber die Forscher erhoffen sich von diesen Ergebnissen einen tieferen Einblick in die Entstehung der Multiplen Sklerose.
/ Brain. A Journal of Neurology / ms-gateway
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Kann ich Kinder bekommen?
Die Entscheidung, eine Familie zu gründen, sollte sorgfältig überlegt werden, wenn ein oder
beide Partner MS haben. Viele Paare machen sich Sorgen, daß ein Risiko besteht, daß ihre Kinder auch MS bekommen. Es ist wichtig, sich in Erinnerung zu rufen, daß zwar im Vergleich zur restlichen
Bevölkerung ein etwas erhöhtes Risiko von MS bei den Nachkommen besteht (zwischen 3 – 5 %), bei denen ein Elternteil MS hat, daß dieses Risiko jedoch immer noch sehr gering ist. Diese Risikozahl ist
abhängig von der Anzahl anderer Familienmitglieder mit der Krankheit.
Eine Vererbbarkeit von MS besteht nicht. Allerdings besteht für nahe Verwandte von Menschen mit MS im Vergleich mit der
allgemeinen Population ein erhöhtes Risiko an MS zu erkranken. Die Ergebnisse aus Familienstudien über MS weisen darauf hin, daß das lebenslange Risiko für ein Kind mit einem Elternteil mit MS, ebenfalls
MS zu bekommen, zwischen 3-5% liegt, wenn der Elternteil mit MS das einzige Familienmitglied mit der Erkrankung ist. Die Risikorate verändert sich, wenn es mehrere Familienmitglieder mit MS gibt und/oder
wenn MS sowohl auf väterlicher als auch mütterlicher Seite auftritt.
Die langfristigen Konsequenzen aus der Entscheidung, Kinder zu haben, sollten ebenfalls überlegt werden. Faktoren wie das
gegenwärtige und zukünftige Ausmaß der Behinderung, die Fähigkeit der Partner, sich an der Versorgung und Erziehung der Kinder zu beteiligen, das Unterstützungspotential von Familie und Freunden und die
finanzielle Absicherung sollten berücksichtigt werden.
Während der Schwangerschaft scheint kein erhöhtes Risiko eines Schubes zu bestehen und auch auf den Verlauf der Schwangerschaft, die Wehen
und die Geburt hat die Erkrankung keine Auswirkungen. Während der Schwangerschaft scheinen Schübe weniger häufig aufzutreten, während sich die Häufigkeit in den ersten sechs Monate nach der Geburt des
Kindes erhöht. Es gibt keine Beweise dafür, daß MS die Fruchtbarkeit beeinträchtigt oder daß das Risiko von Fehlgeburten, Totgeburten, Wehen- und Geburtskomplikationen höher ist.
Obwohl es keine
speziellen Medikamente gibt, die von allen Menschen mit MS verwendet werden, gibt es verschiedene Medikamente, die in der Behandlung von Exazerbationen und Symptomen von MS eingesetzt werden. Einige
davon (oder in Kombination) können schädlich für den sich entwickelnden Foetus sein. Darüber hinaus befolgen einige Menschen eine spezielle Diät und/oder verschiedene andere Behandlungen (medizinisch
überwacht oder nicht), die bei MS vorteilhaft sein sollen. Paare, die Eltern werden wollen, sollten immer alle Behandlungen und Medikamente vor der Empfängnis gegenüber dem Arzt zur Sprache bringen,
damit festgestellt werden kann, ob sie eventuell potentiell fruchtschädigend sein könnten.
Eine Schwangerschaft scheint keine Auswirkungen auf die langfristige Beeinträchtigungen oder den
langfristigen Verlauf der Erkrankung zu haben. Zwischen Stillen und der erhöhten Rezidivrate nach der Geburt scheint kein Zusammenhang zu bestehen. Stillen wird jedoch mit starker Ermüdung in
Zusammenhang gebracht und diese Tatsache kann die Entscheidung beeinflussen, Fertignahrung für den Säugling zu verwenden und Hilfe bei der Kinderbetreuung in Anspruch zu nehmen.
Die Entscheidung,
ein Kind zu haben, sollte nicht ohne die Berücksichtigung aller möglichen Auswirkungen getroffen werden. MS kann das Funktionieren der Familie beeinträchtigen. Das Wohl der Kinder muß bei allen
Überlegungen eine wichtige Stellung einnehmen, das Aufziehen eines Kindes ein langfristiges Engagement verlangt. Paare sollten sich über die Auswirkungen von MS in den rund 18 Jahren, während derer sie
aktiv an der Erziehung des Kindes beteiligt sein werden, im klaren sein und sich nicht nur auf die Schwangerschaft und die erste Zeit nach der Geburt konzentrieren. Sie selbst müssen MS verstehen und
sich darüber klar sein, daß ein Unterstützungssystem auf lange Sicht eher erforderlich sein mag, als in einer Familie ohne MS. Die Entscheidung für ein Kind, sollte in erster Linie aufgrund des Wunsches,
eine Familie zu gründen, getroffen werden. Während MS einige zusätzliche Überlegungen erforderlich macht, sollte die Krankheit selbst keine Einschränkung darstellen.
Quelle:Copyright ©1996-2002
International Federation of Multiple Sclerosis Societies and the World of Multiple Sclerosis Website ,World of Multiple Sclerosis: http://www.msif.org/
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Ist MS erblich?
von Dr. Dorothee Röhrig, Fachärztin für Neurologie, Medizinische Genetik
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Multiple Sklerose (MS) ist eine Erkrankung
des Zentralnervensystems, bei deren Entstehung und Verlauf erster Linie entzündliche Faktoren eine Rolle spielen. Die MS ist nicht im eigentlichen Sinne eine genetisch bedingte Erkrankung, denn bei
genetisch identischen eineiigen Zwillingen kommt es beim Auftreten einer MS bei einem/einer von beiden nicht in jedem Fall auch zum Auftreten der Erkrankung beim anderen Zwilling. Es ist aber auch seit
vielen Jahrzehnten bekannt, daß z.B. bestimmte Bevölkerungsgruppen eher von MS betroffen sind als andere. So ist die MS z.B. in den mehr nördlich gelegenen Ländern Europas und Nordamerikas bei weitem
häufiger als in den äquatornahen Ländern oder den Ländern der Südhalbkugel der Erde. Dies hat schon früh zu der Vermutung geführt, daß erbliche Faktoren bei der Entstehung der MS ebenfalls beteiligt
sind, zumal in epidemiologischen Bevölkerungsstudien bereits vor Jahren nachgewiesen werden konnte, daß bei Familienmitgliedern von MS-Patienten häufiger eine MS-Erkrankung auftritt als in der
Normalbevölkerung. Diese Tatsache kann prinzipiell mehrere mögliche Ursachen haben:
Eine mögliche Ursache kann sein, daß unter verwandten Personen eine gegenüber der Normalbevölkerung größere Menge an
Erbmaterial gemeinsam vorhanden ist. Diese gemeinsam vorhandene Menge an Erbmaterial ist um so größer, je enger der Verwandtschaftsgrad zwischen den Personen ist: erstgradig verwandte Personen (Vater,
Mutter, Geschwister) teilen bis zu 50% des Erbgutes.
Die zweite mögliche Einflußgröße sind die zwischen zusammenlebenden Familienmitgliedern geteilten nicht genetischen Faktoren, beispielsweise die
Ernährung oder die Umwelteinflüsse, denen die Personen am Wohnort ausgesetzt sind.
Drittens besteht die Möglichkeit, daß eine Kombination von den beiden bereits genannten Faktoren vorliegt.
Studien über die genetischen Hintergründe des Auftretens von MS
Um herauszufinden, ob eher umweltbedingte oder eher genetisch bedingte Faktoren für das gehäufte Auftreten von MS bei
Familienmitgliedern von MS-Patienten eine Rolle spielen wurden von einer canadischen Gruppe von MS-Wissenschaftlern in den Jahren 1996 bis 1998 zwei wichtige Bevölkerungsstudien mit unterschiedlichem
Ausgangspunkt über MS-Patienten und deren Familien veröffentlicht: eine Adoptionsstudie und eine Studie an Halbgeschwistern.
Bei der Adoptionsstudie wurden die MS-Erkrankungsraten von adoptierten
MS-Patienten mit denen ihrer Adoptiv-Eltern untersucht und andererseits die von nicht adoptierten MS-Patienten mit denen ihrer adoptierten Kinder. Adoptierte Personen sind für genetische Studien deshalb
wichtig, da sie zwar die Lebensumstände mit ihren Eltern und Geschwistern teilen, genetisch mit ihnen jedoch nicht verwandt sind. Bei dieser Studie wurde unter den 1201 untersuchten erstgradig (jedoch
nicht biologisch) Verwandten von MS-Patienten lediglich ein Patient gefunden, der ebenfalls an MS erkrankt war. Dies entspricht der Erkrankungsrate der Normalbevölkerung von unter 0.1%, das bedeutet, daß
sich in dieser Studie kein Hinweis dafür ergab, daß das Risiko dafür, an MS zu erkranken unter genetisch nicht-verwandten Geschwistern/Eltern/Kindern von MS-Patienten gegenüber der Normalbevölkerung
erhöht ist.
In der Halbgeschwister-Studie wurde ein anderer Aspekt der Krankheitsentstehung beleuchtet: Halbgeschwister teilen gegenüber "Vollgeschwistern" lediglich maximal 25% des Erbgutes
(gegenüber 50% bei "Vollgeschwistern"). Außerdem können Halbgeschwister entweder gemeinsam mit ihren Geschwistern auf wachsen, also die gleichen Umweltbedingungen teilen oder aber in einer
anderen Familie mit anderen Umweltbedingungen leben. Weiterhin kann untersucht werden, ob ein Unterschied besteht, zwischen den genetischen Risiken für Halbgeschwister, die über die Mutter miteinander
verwandt sind gegenüber denen, die väterlicherseits gemeinsames Erbgut haben. Mit diesem Aspekt kann beleuchtet werden, ob möglicherweise Einflüsse, die während der Schwangerschaft einwirken eine
Auswirkung auf die Entstehung der MS-Erkrankung haben. Bei dieser Studie zeigten sich folgende Ergebnisse:
· Das Risiko für Halbgeschwister von MS-Patienten dafür, ebenfalls MS zu bekommen war
niedriger als bei den "Vollgeschwistern"
· Hierbei ergab sich in der Höhe des Risikos kein Unterschied zwischen den Halbgeschwistern, die in der Familie des erkrankten MS-Patienten lebten zu
denen, die nicht mit dem MS-Patienten zusammenlebten.
· Ebenfalls kein Unterschied ergab sich bei dem Vergleich der väterlicherseits verwandten Halbgeschwister mit denen, die über eine gemeinsame
Mutter verwandt waren.
Kandidaten-Gene
Anhand der oben genannten Studienergebnisse wird klar, daß bei der Entstehung der MS auf jeden Fall genetische Faktoren eine Rolle spielen, daß diese
aber nicht alleine ausschlaggebend für das Auftreten der Erkrankung sind. In einer solchen Situation werden mögliche sogenannte "Kandidaten-Gene" gesucht, das heißt es wird im Genom (genetische
Erbsubstanz des Menschen) nach Stellen gesucht, wo bekanntermaßen genetische Informationen lokalisiert sind, die eventuell für die Entstehung der MS von Bedeutung sein könnten. Anhand von
molekulargenetischen Blutuntersuchungen kann dann die Häufigkeit des Auftretens solcher Gene bei MS-Patienten mit der Häufigkeit des Auftretens bei Personen der Normalbevölkerung verglichen werden.
Sofern ein solches Kandidaten-Gen bei den MS-Patienten sehr viel häufiger gefunden wird, wie bei gesunden Personen, könnte man sicher sein, daß ein genetischer Zusammenhang zwischen der MS und diesem Gen
besteht. Bezüglich der MS sind bisher bereits einige solcher Kandidaten-Gene an größeren Patientenzahlen getestet worden, ohne daß sich bisher ein eindeutiger Unterschied zu den ebenfalls getesteten
gesunden Personen nachweisen ließ. Getestet wurden unter vielen anderen z.B. das sog. humane Leukocyten-Antigen, welches eine Schlüsselposition in der Aktivierung der zur Auslösung einer
Entzündungsreaktion wichtigen weißen Blutkörperchen (Leukocyten) hat; das basische Myelinprotein, welches Bestandteil der Isolierungssubstanz der Nervenbahnen des Gehirnes und des Rückenmarkes ist; sowie
der Tumor-Nekrose-Faktor und verschiedene Immunglobulin-Gene, die ebenfalls in der Immunreaktion des Körpers eine Rolle spielen. Bei allen ließ sich keine Verbindung zur Entstehung der MS nachweisen.
Tiermodelle
Ein anderer Weg, zur Erforschung genetischer Grundlagen bei der Entstehung von Krankheiten, z.B. der MS ist die Erarbeitung von Tiermodellen. Für die MS gibt es ein solches Tiermodell,
wobei an speziell gezüchteten Ratten und Mäusen durch die Gabe einer speziellen auslösenden Substanz eine allergische Entzündungsreaktion im Zentralnervensystem auftritt, die ähnlich wie die MS in
Schüben verläuft und zu dauerhaften Schäden im Gehirn und Rückenmarksbereich der Maus oder Ratte führen kann. An solchen Tiermodellen können wichtige Ergebnisse vor allem über den Verlauf von Krankheiten
und über die genetische Variabilität und Beeinflußbarkeit gewonnen werden. Man muß dabei jedoch im Auge behalten, daß es sich dabei nur um eine der MS ähnliche Erkrankung handelt und daß es bei Mäusen
und Ratten im Vergleich zum Menschen erhebliche genetische Unterschiede gibt. Erkenntnisse, die an Tiermodellen gewonnen wurden müssen erst daraufhin untersucht werden, ob sie auch auf den Menschen
übertragbar sind. Eine wichtige Hilfe stellen solche tierexperimentellen Untersuchungen jedoch bei der Findung und Definition von Kandidaten-Genen dar.
Genetische Risiken für Verwandte von MS-Patienten
Das Risiko für das Auftreten einer MS in der Normalbevölkerung liegt statistisch gesehen bei 0.2%. Anhand der oben skizzierten durch
Bevölkerungsstudien, Kandidaten-Gen-Untersuchungen und Tierexperimente gewonnenen Ergebnisse über die Erblichkeit der MS können für verwandte Personen von MS-Patienten genetische Risiken berechnet
werden. Für erstgradig Verwandte von MS-Patienten ist das oben genannte MS-Risiko auf 3-5% erhöht, das entspricht dem 15 bis 25 fachen Risiko gegenüber einer Person in der Normalbevölkerung. Bei eineigen
Zwillingen, von denen einer an MS erkrankt ist, liegt für den anderen Zwilling, der ja ein vollständig identisches Erbgut aufweist, das Risiko bei 38%, also 190 mal höher als in der Normalbevölkerung.
Bei zweiigen Zwillingen ist das Risiko gleich dem von "normalen" Geschwistern, also so wie bei erstgradig Verwandten. Bei Halbgeschwistern von MS-Patienten ist das Risiko für eine MS-Erkrankung
bei 1.3 % etwa 6mal größer als in der Normalbevölkerung, wobei bei adoptierten Personen kein gegenüber der Normalbevölkerung erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer MS besteht.
Bei diesen
Werten handelt es sich um Durchschnittswerte, die an größeren Patientengruppen, bzw. deren Familienangehörigen ermittelt wurden, also um statistische Angaben, die stets nur ein relatives Risiko
wiedergeben können. Absolute Vorhersagen für Einzelpersonen, zum Beispiel im Rahmen einer vorgeburtlichen Diagnostik bei bestehender Schwangerschaft sind zurzeit aufgrund des noch fehlenden Wissens über
die genetischen Zusammenhänge nicht möglich.
Quellenangabe:
Dr. Dorothee Röhrig, Fachärztin für Neurologie, Medizinische Genetik, Ludwig-Erhard-Platz 1, 51373 Leverkusen, Jan. 2003
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